Un recente studio pubblicato su Advanced Science ha portato alla luce il gene che potrebbe essere la chiave nella lotta contro il neuroblastoma, un tumore che colpisce prevalentemente i bambini. Questa scoperta rappresenta un significativo passo avanti verso l’implementazione della medicina di precisione.
Alla Scoperta del Neuroblastoma
Il neuroblastoma è una malattia che colpisce principalmente i bambini tra 0 e 10 anni. È una delle principali cause di morte infantile per cancro, insieme ai tumori cerebrali e del sangue. La variante genetica recentemente individuata, nota come rs2863002, si trova sul cromosoma 11 ed è legata a un aumento del rischio di sviluppare il neuroblastoma. Essa altera l’attività del gene Hsd17B12, coinvolto nel metabolismo dei grassi, influenzando a sua volta la crescita tumorale.
Una Ricerca Internazionale a guida italiana
Lo studio, secondo tra i più estesi nel suo campo, è stato guidato dall’Italia, con la partecipazione del Ceinge – Biotecnologie Avanzate ‘Franco Salvatore’ e dell’Università Federico II di Napoli. Sono state coinvolte anche istituzioni di rilievo come l’Irccs Gaslini di Genova e il Children’s Hospital di Philadelphia. Il progetto è stato cofinanziato dalla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, dall’Associazione Open e dall’Airc. Questo sforzo internazionale ha analizzato oltre 10 milioni di varianti genetiche, cercando di comprendere i complessi meccanismi che contribuiscono alla formazione del neuroblastoma.
“Abbiamo utilizzato tecniche bioinformatiche avanzate per esaminare un’enorme quantità di dati genetici”, spiega Mario Capasso, coordinatore della ricerca e genetista dell’Università Federico II. L’obiettivo era individuare varianti patogeniche attraverso studi epigenetici e verificare il comportamento delle cellule tumorali modificate geneticamente.
Implicazioni Terapeutiche e Futuri Sviluppi
I risultati dello studio offrono speranza per nuove terapie mirate e forse anche per la prevenzione del neuroblastoma. “La variante rs2863002 causa un aumento dell’espressione del gene Hsd17B12, che a sua volta stimola l’invasività delle cellule tumorali attraverso modifiche nel metabolismo lipidico”, osserva Teresa Maiorino, autrice principale dello studio.
Il gene Hsd17B12 sembra contribuire alla sintesi di acidi grassi a catena lunga, essenziali per le membrane cellulari e le riserve energetiche del tumore. “Nei pazienti pediatrici con alta espressione di questo gene, la sopravvivenza è risultata significativamente più bassa”, aggiunge la ricercatrice. Achille Iolascon, del Ceinge e dell’Università Federico II, sottolinea le potenziali applicazioni terapeutiche: “Sono già in sviluppo farmaci che inibiscono enzimi simili a Hsd17B12. Potrebbero rappresentare una nuova frontiera per trattare i bambini con un’elevata attivazione di questo gene”.
L’obiettivo è duplice: prevedere il rischio genetico e intervenire precocemente con trattamenti mirati. Con il continuo progresso nella ricerca genetica, la speranza è che ben presto queste scoperte possano tradursi in terapie salvavita per i piccoli pazienti affetti da neuroblastoma.