Come ogni anno, febbraio è il mese dedicato alle malattie rare che ha nell’ultimo giorno del mese la giornata mondiale. A che punto è la ricerca e le attività per ricordare i malati.
Ogni anno, il mese di febbraio diventa un catalizzatore per attirare l’attenzione sulle malattie rare, con una giornata mondiale dedicata il 28. In un contesto europeo, una malattia si definisce rara quando tocca non più di 5 persone su 10.000. Tuttavia, con circa 8.000 patologie identificate, il numero continuare ad aumentare parallelamente ai progressi scientifici, soprattutto in campo genetico. Ma cosa significa tutto ciò per gli individui e le famiglie coinvolte?
Alla scoperta delle Malattie Rare: Oltre le Statistiche
Le malattie rare potrebbero sembrare poco comuni, ma la loro incidenza complessiva dipinge un quadro diverso. Su scala globale, si stima che 300 milioni di persone convivano con queste patologie, con 30 milioni in Europa e circa 2 milioni in Italia. Straziante è il fatto che il 70% dei casi riguarda bambini, secondo l’Osservatorio Malattie Rare (Omar). Ma, tra questi numeri, una realtà piuttosto scoraggiante spicca: meno del 5% delle malattie rare ha un trattamento disponibile. “Solo 450 patologie rare dispongono di una cura”, afferma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, sottolineando che gli altri pazienti possono fare affidamento solo su interventi riabilitativi e ben poco altro.
La Ricerca come Faro di Speranza
Nonostante queste sfide titaniche, la ricerca continua a segnare progressi significativi. Il numero di farmaci orfani—specifici per le malattie rare—sta crescendo in Italia. Marco Silano, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, rimarca l’importanza della ricerca nell’ampliare le conoscenze e nel migliorare l’assistenza ai pazienti. “È cruciale coinvolgere i pazienti e le loro associazioni per comprendere appieno i loro bisogni e offrire risposte tangibili.” Eppure, le scoperte devono essere efficacemente tradotte in decisioni politiche per orientare le future politiche sanitarie.
Gli Eventi di Febbraio: Un’Occasione per Unire le Forze
Il mese di febbraio è ulteriormente animato da una serie di eventi in tutta Italia, che vanno dalle scuole agli ospedali, tutti uniti dal tema “Molto più di quanto immagini”. Il Centro Nazionale Malattie Rare, in collaborazione con Uniamo, ha organizzato eventi a Roma per sottolineare l’importanza di servizi cruciali come le helpline per le malattie rare. Il Telefono Verde 800 89 69 49 dell’Istituto Superiore di Sanità è disponibile per offrire informazioni essenziali su centri specializzati, dando supporto tangibile a pazienti e famiglie.
In quest’ottica, la campagna #UNIAMOleforze 2025 è stata lanciata per toccare diverse città, con l’obiettivo di raccogliere le storie e le esigenze dei pazienti e di portarle sotto l’attenzione delle istituzioni il 28 febbraio. È un tentativo di andare oltre la malattia, riconoscendo il valore intrinseco di ogni persona indipendentemente dalla loro condizione di salute.
Un sistema efficace di supporto e consapevolezza intorno alle malattie rare è fondamentale per garantire che anche questa battaglia possa, un giorno, essere vittoriosa. Con ogni nuova scoperta e ogni voce sollevata, ci avviciniamo a un futuro in cui nessuna rara rimanga trascurata.