In genere le prime manifestazione causate dalla sclerosi multipla si hanno per la prima volta in un’età compresa fra i quindici ed i cinquant’anni, e la incidenza massima si ha nei giovani adulti, potendo colpire le donne in un rapporto di circa 2 a 1 rispetto agli uomini.
La sclerosi multipla: le cause
Le cause specifiche non sono ancora note, ma si suppone che dei fattori di natura genetica siano senz’altro coinvolti nella eziologia della sclerosi multipla, almeno per quanto concerne una predisposizione nello svilupparla. Un altro fattore di rischio potrebbero essere delle eventuali infezioni di natura virale pregresse, pare che il virus cosiddetto “di Epstein Barr”, il virus che causa la mononucleosi, abbia un ruolo determinante nell’insorgere della sclerosi multipla.
La sclerosi multipla la si deve allo spontaneo ed acuto insorgere di focolai di infiammazione per i quali il nostro sistema di difesa immunitaria reagisce attaccando (reazione autoimmune) una specifica proteina (la mielina) nel sistema nervoso centrale. Questo acuto processo infiammatorio impone un rallentamento nella trasmissione degli impulsi nervosi, pur preservando la struttura dei tessuti nervosi. Durante una prima fase (qualche anno) della sclerosi multipla, lo stato infiammatorio può anche regredire in modo spontaneo, provocando miglioramenti nella sintomatologia o anche addirittura una totale regressione.
A causa di questo comportamento la dinamica clinica più comune è quella a “remissioni e ricadute”. A mano a mano che aumentano le ricadute, le remissioni non sono mai più complete perché nel tempo anche i tessuti nervosi si danneggiano strutturalmente (danno “assonale”), poiché si danneggiano gli assoni, parte integrante degli stessi neuroni. A causa di tutto ciò in taluni pazienti di sclerosi multipla il peggioramento, sebbene lento, può manifestarsi anche in assenza di ricadute nuove (decorso della malattia secondariamente cronico progressivo).
Solo una piccola parte del numero totale dei pazienti può presentare si dai primi periodi della sclerosi multipla dei peggioramenti lenti e continui (decorso della malattia primariamente cronico progressivo). Le fasi a carattere progressivo della sclerosi multipla non vengono eccessivamente influenzate de eventuali cure, motivo per il quale vengono oggi studiate molto attentamente da studiosi e scienziati.
I sintomi della sclerosi multipla
I sintomi della sclerosi multipla sono in stretta dipendenza delle aree laddove si localizzano i processi infiammatori, potrebbero esserne affette tutte le aree del SNC contenenti la mielina. Inizialmente un sintomo molto diffuso è un annebbiarsi della vista che si manifesta transitoriamente, ed è relativo ad un solo occhio. Altri sintomi che si manifestano di frequente sono la diplopia, problemi dell’equilibrio e della coordinazione motoria, tremori, problemi nell’articolare le parole, paralisi e spasmi muscolari, alterazioni della sensibilità della pelle che spesso si associano a formicolii ed a sgradevoli sensazioni tattili. Così come può capitare che alcuni pazienti abbiano pochissime ricadute e vadano incontro ad una spontanea stabilizzazione e sintomatologia scarsissima o anche assente, altri pazienti peggiorano progressivamente manifestando una disabilità che gradualmente progredisce potendo far perdere le facoltà deambulatorie, facendo insorgere difficoltà nel controllare la minzione ed anche disturbi delle funzioni sessuali.
La diagnosi di sclerosi multipla
La diagnosi della sclerosi multipla viene effettuata seguendo schemi che negli anni hanno subito notevoli modifiche. Di fatto richiede la sussistenza di una specifica sintomatologia clinica ma anche la sussistenza, riscontrabile con una risonanza magnetica, delle tipiche lesioni ad essa ascrivibili. Non è, invece, considerata ancora fondamentale la sussistenza delle “bande oligoclonali”, che sono la prova della genesi di anticorpi dentro il liquor cerebro-spinale.
Ciò nonostante l’analisi del liquor cerebro-spinale può servire comunque per dare conferme ad una diagnosi che, in assenza, potrebbe ancora sollevare dei dubbi.
Le possibili terapie per la sclerosi multipla
La terapia farmacologica per la sclerosi multipla si fonda sostanzialmente sulla lotta alle infiammazioni acute e la si effettua per il tramite dei corticosteroidi (tipicamente per endovena ed a dosaggi alti), i quali rendono meno lunga la persistenza dei sintomi, accelerandone la remissione. Così facendo gli effetti collaterali sono ridotti al minimo, contrariamente a quanto succede con la terapia più lunga, sempre con i corticosteroidi, ed infatti quest’ultima è considerata non efficace contro la sclerosi multipla. Qualora la sintomatologia più acuta non dovesse sparire o regredire in modo significativo, si può utilizzare la plasmaferesi, i benefici della quale sono ampiamente dimostrati.
Le ricerche cliniche dei tempi più recenti hanno prodotto significativi progressi nel dimostrare la efficacia di alcuni medicinali “ad azione preventiva”, i cui effetti sono mirati nella riduzione della frequenza relativa alle ricadute e nel rallentamento del decorso clinico. Si tratta di medicinali cosiddetti immunomodulatori in quanto consentono di ridurre l’intensità degli attacchi al sistema nervoso da parte del sistema immunitario.
Degli studi recenti ci dicono che inizi precoci delle terapie immunomodulatorie sono importanti per la prevenzione o, almeno, per il ritardo nella comparsa di lesioni nuove, disabilità e sintomatologia; e ci dicono anche che non sono più giustificati atteggiamenti attendisti prima di incominciare una terapia.
Quanto sopra è valido per la maggioranza dei casi per le sindrome cliniche isolate (CIS), poiché per la maggior parte i CIS evolvono in sclerosi multipla definitiva.
Ancor di più è valido poi nel caso in cui già agli inizi si palesino molte lesioni, o anche lesioni attive effettuando una risonanza magnetica, pur con la sintomatologia acuta in fase di remissione. Molto comunemente diagnosticata e definita recentemente è quella che viene chiamata RIS, vale a dire sindrome isolata radiologica senza sintomi. Quali di questi sintomi in percentuale diventi poi malattia e se occorra trattare anche le alterazioni esclusivamente radiologiche sono fattori ancore sotto osservazione da parte degli studiosi.
Anche un ulteriore concetto, chiamato NEDA, vale a dire Non Evidence Disease Activity (senza evidenze cliniche e radiologiche di attività del disturbo), ed è un obbiettivo che va raggiunto con la terapia immunomodulatrice.
