Pochi la conoscono, ancora meno ne sono colpiti. Cos’è la Sindrome di Alpers, chi ne è affetto, come si scopre, diagnosi e cure possibili al momento.
L’improvvisa scomparsa del principe Frederik del Lussemburgo è stata causata da una patologia rara e devastante, conosciuta come Sindrome di Alpers o Alpers-Huttenlocher. Sebbene sia estremamente rara, con un’incidenza stimata tra un caso su 100.000 e 250.000, questa malattia ha profondi impatti neurologici e fisici, soprattutto nei bambini.
Origini Genetiche della Sindrome di Alpers
La Sindrome di Alpers è una conditione genetica complessa, principalmente attribuita a mutazioni nel gene nucleare Polg. Questo gene è cruciale per la replicazione del DNA contenuto nei mitocondri, piccole strutture cellulari essenziali per la produzione di energia. Come riportato da Telethon, “l’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo: i sintomi appaiono quando una mutazione è ereditata da entrambi i genitori, i quali rimangono portatori sani.” Le conseguenze di queste mutazioni si riflettono in una significativa deplezione del DNA mitocondriale, compromettendo gravemente i tessuti muscolari, nervosi e epatici.
Sintomi e Diagnosi della Malattia
Uno degli aspetti più devastanti della Sindrome di Alpers è la degenerazione neurologica, spesso caratterizzata da crisi epilettiche difficili da controllare e regressione dello sviluppo. Secondo le analisi descritte da Telethon, “la spongiosi neuronale, ovvero la perdita di neuroni, non è rilevabile tramite risonanza magnetica, ma può causare atrofia cerebrale e lesioni visibili con accumulo di acqua.” Inoltre, i test biochimici riscontrano un deficit nella catena respiratoria mitocondriale sia nel fegato che nei muscoli, aggravando la produzione energetica delle cellule.
La conferma definitiva della diagnosi avviene attraverso analisi genetiche che evidenziano mutazioni nei geni Polg. Tuttavia, per le famiglie a rischio, esistono strumenti di consulenza genetica che possono facilitare la diagnosi prenatale, laddove siano identificati i difetti genetici specifici.
Trattamento e Prognosi della Sindrome di Alpers
Purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Alpers. I trattamenti attuali sono focalizzati sul sollievo sintomatico e palliativo. Terapie occupazionali, fisioterapia e logopedia possono aiutare a mantenere le capacità neurologiche. Con il peggioramento della malattia, interventi come la tracheotomia, la ventilazione meccanica e l’inserimento di un sondino gastrico diventano a volte indispensabili. Nei pazienti più grandi, un trapianto di fegato potrebbe essere considerato come una misura estrema contro l’insufficienza epatica, sempre sotto stretta consulenza medica.
La prognosi della Sindrome di Alpers rimane generalmente infausta. L’aspettativa di vita varia drammaticamente, da tre mesi fino a 12 anni dall’esordio, rendendo la gestione della malattia una sfida continua e dolorosa per le famiglie coinvolte.