Miastenia grave, un problema che colpisce una parte dei muscoli

La miastenia grave è una malattia cronica che determina affaticabilità e debolezza da parte di alcuni muscoli del corpo.

miastenia grave

La miastenia grave, comporta nel soggetto che ne affetto, debolezza e stancabilità di alcuni muscoli corporei, e si tratta di una patologia autoimmune, dove sono compromesse le normali trasmissioni dei segnali contrattili che invia il nervo verso il muscolo. Tali stimoli, quando sono alterati, comportano debolezza e fatica, che insorgono nel malato in maniera rapida e che tendono ad aggravarsi con l’impiego di alcuni gruppi muscolari, per questo prende il nome di “miastenia gravis” il cui significato è appunto debolezza muscolare.

Cure e farmaci per contrastare la miastenia grave

miastenia grave: le cure e i farmaci

Non esiste una cura farmacologica vera e propria mirata a contrastare la sintomatologia della miastenia grave, ma vi sono dei trattamenti che permettono al paziente di gestire il dolore. Alcuni opzioni di trattamento sono:

1. Farmaci immunosoppressivi: rientrano a far parte di tale categoria l’aziotropina, il metotressato, e la ciclosporina. Tali farmaci inibiscono la produzione degli autoanticorpi, riducendo di conseguenza i fastidiosi sintomi della patologia. Questi prodotti possono provocare diversi effetti collaterali anche di grave entità.
2. Plasmaferesi: questa è una procedura che riduce la quantità degli autoanticorpi, e consiste nella separazione del plasma dal sangue ripulito tramite Abanti-recettore dell’acetilcolina. Una volta terminato il processo, il sangue viene reintrodotto nel paziente.

Cos’è la miastenia oculare

miastenia grave oculare

Con il termine miastenia oculare, si vuole indicare una forma di miastenia grave che ha colpito i muscoli oculari ed anche le palpebre. Anch’essa è una patologia autoimmune, ed insorge in un soggetto perché determinati anticorpi inibiscono il meccanismo nervoso che determina la contrazione della muscolatura situata nel compartimento oculare. La sintomatologia della miastenia oculare è caratterizzata da due principali disturbi: il primo interessa la visione delle cose e degli oggetti, ovvero la diplopia, l’altra invece è la ptosi, ovvero il cedimento della palpebra. Diagnosticare questa malattia non è sempre facile, e per farlo, i medici spesso devono ricorrere a diversi esami diagnosti.

La sintomatologia della miasteniasintomatologia della miastenia grave

Il sintomo tipico della miastenia è il senso di fatica che lamenta il paziente da parte dei muscoli involontari, che tende ad aggravarsi con l’uso sostenuto e ripetitivo. I sintomi generali di tale patologia comprendono: andatura instabile, debolezza persistente delle braccia, delle mani, delle dita, delle gambe e del collo, problemi legati alla masticazione, difficoltà nella deglutizione per l’interessamento dei muscoli faringei nella patologia, modifiche delle espressioni del volto per il coinvolgimento della muscolatura facciale, mancanza di respiro, alterazioni del linguaggio che con il passare del tempo tende a divenire nasale. Quando il dolore della miastenia grave ha colpito il collo del malato, questo tende ad estendersi anche verso la schiena, a causa dello sforzo che il malato è costretto a supportare per tenere sollevata la testa.

Timoma e miastenia grave

Il timoma è un tumore determinato dalle cellule epiteliali presenti nel timo, ed è una patologia molto rara, conosciuta per l’associazione ancora misteriosa, con il disordine muscolare che interessa la miastenia grave. Le malattie in cui si può associare tale patologia sono moltissime, come ad esempio l’artrite reumatoide, oppure l’anemia perniciosa, la polmonite e le disfunzioni della tiroide. Il timoma è costituito da diverse cellule differenziate, che sono associate a linfociti non tumorali presenti in quantitativi più o meno abbondanti nelle cellule epiteliali. Quantitativamente, tale patologia rappresenta circa il 90% dei tumori del timo, mentre la forma invasiva, costituisce il 30% dei casi, che presentano la capsula incompleta con invasione delle strutture circostanti, oppure un tropismo presente nei linfatici del connettivo sottopleurico. La malattia è stata classificata in quattro stadi diversi:

1. Timoma capsulato senza invasività capsulare microscopica
2. Invasione microscopica nel tessuto adiposo e nella pleura mediastinica
3. Invasione generale delle strutture annesse
4. Disseminazione pleurica e pericardica con mestasi linfatiche ed ematiche

Sintomi iniziali della miastenia

i sintomi iniziali della miastenia grave

La miastenia grave si manifesta inizialmente con la contrazione dei muscoli, che derivano da un comando ben preciso, ovvero un impulso che si origina nel cervello fino a raggiungere la muscolatura mediante il midollo spinale ed i nervi periferici. Questo impulso viene trasmesso direttamente dal muscolo verso i nervi, tramite la giunzione neuromuscolare, ovvero il punto esatto di contratto tra il nervo periferico e le cellule muscolari. Tale giunzione muscolare è caratterizzata da due fasi: la prima prende il nome di fase pre-sinaptica, ovvero che corrisponde alla porzione finale del nervomotorio, mentre la seconda prende il nome di post-sinaptica, ovvero che comprende una porzione specializzata presente nella cellula muscolare. Nel primo caso, avviene un impulso elettrico, che percorre tutto il nervo e che a sua volta determina il rilascio di un segnale chimico ben preciso l’Acetilcolina, che racchiusa in vescicole, vine secreta tramite ogni stimolo che si manifesta nello spazio intersinaptico. Una volta liberata tale sostanza, questa interagisce con un ricettore che si trova nella parte post-sinaptica, che prende il nome di recettore per l’Acetilcolina.

Diagnosi miastenia oculare e rimozione del timo nella miastenia grave

diagnosi di miastenia grave

La miastenia oculare può essere molto difficile da diagnosticare, perché dal punto di vista della sintomatologia che lamenta il paziente, questa può essere scambiata per altre patologie. In presenza di errori diagnostici, la pianificazione di un trattamento mirato potrebbe determinare nel malato un peggioramento dei sintomi. Quando la miastenia si è aggravata e questa col passare del tempo ha determinato nel malato lo sviluppo di una sintomatologia importante, si può ricorrere alla rimozione chirurgica del timo. In determinati pazienti, tale pratica è servita principalmente a migliorare il quadro clinico dal punto di vista sintomatologico, ma ancora oggi resta un mistero il fatto che la chirurgia sia efficace solo per una parte dei pazienti a differenza di altri che non hanno alcun giovamento da tale trattamento. Anche l’impiego di supporti per la vista sono molto efficaci. In presenza di diplopia ad esempio, è sufficiente bendare l’occhio che determina la visione doppia, oppure applicare su di esso una lente a contatto, mentre per la ptosi delle palpebre, potrebbero essere necessari occhiali a stampella oppure l’utilizzo di lenti a contatto sclerali, che hanno la finalità di sostenere la palpebra cadente. Oltre a questo, al paziente verrà richiesto di effettuare gli esami del sangue, l’elettromiografia, la prova dell’endrofomio, ed altri esami diagnostici per immagini come ad esempio l’ecografia al torace, per escludere alcune patologie molto simili alla miastenia oculare.